Estudio abierto multicéntrico sobre la eficacia y seguridad del tratamiento con risdiplam para atrofia muscular espinal tipo 1
Cure SMA: 2023 Annual SMA Conference
JUNIO 29-JULIO 2, 2023 | ORLANDO, F
FECHA DE PUBLICACIÓN: 03 de JULIO
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular grave progresiva
rara causada por cifras reducidas de la proteína de supervivencia de neurona motora (SMN).1 Sin
tratamiento, los lactantes afectados no pueden alcanzar los hitos motores principales y es común
que fallezcan antes de los dos años de edad.
Sus criterios de inclusión fueron:
- Lactantes de 1 a 7 meses de edad
- Diagnóstico genético de atrofia muscular espinal (SMA) 5q tipo 1 sintomática
- Dos copias del gen SMN2
El estudio se dividió en dos partes seguidas por un periodo de extensión de 36 meses (Fase OLE).
Objetivos primarios:
- Parte 1: Seguridad, tolerabilidad, farmacocinética, farmacodinamia y eficacia: proporción de pacientes vivos y Función motor.
- Parte 2: Supervivencia libre de eventos y Capacidad para sentarse sin apoyo
- Fase OLE: Monitoreo regular de la eficacia, seguridad y tolerabilidad.
Después de 24 meses de estudio se encontró que el 93% de los pacientes estaban vivos, el 60 % de los pacientes era capaz de sentarse sin apoyo durante por lo menos cinco segundos y el 98 % era capaz de deglutir.
Más de 90% de los niños tratados con risdiplam estaban vivos, y cerca de 80% estaban libres de eventos, es decir, sin ventilación permanente (sin traqueostomía o BiPAP continuo por más de 16 horas/día o intubación continua durante más de tres semanas). En comparación, se ha reportado
una mediana de supervivencia de 10.5 meses a partir del nacimiento para quienes la enfermedad sigue la evolución natural.
