NOTICIA: RIESGO DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO VARÍA SEGÚN LA UBICACIÓN DE LA MUTACIÓN EN BRCA
La degradación de ARNm mediada por mutación terminadora se asocia a riesgos diferenciales de cáncer mamario u ovárico.
El riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario varía con el tipo y ubicación de las mutaciones en BRCA1/2, de acuerdo a un estudio publicado en la edición de abril 7 de la Journal of the American Medical Association.
Timothy R. Rebbeck, Ph.D., de la Perelman School of Medicine en la University of Pennsylvania en Filadelfia, y sus colaboradores examinaron los riesgos de padecer cáncer de mutación específica en portadores de BRCA1/2. Se avaluó la información de una muestra internacional de 19,581 portadores de mutación en BRCA1 y 11,900 portadores de mutación en BRCA2 provenientes de 55 centros en 33 países. Se estimaron los cocientes de riesgo para cáncer de mama y de ovario con base en el tipo de mutación, función y posición del nucleótido. También se calculó la proporción de cocientes de riesgo (TCR) de cáncer de mama contra cáncer de ovario.
Los investigadores identificaron tres clústeres de región de cáncer de mama en BRCA1 ubicados de c.179 a c.505, de c.4328 a c.4945 y de c.5261 a c.5563 (TCR, 1.46, 1.34, y 1.38, respectivamente, lo que indica un riesgo elevado de cáncer de mama). Se identificó un clústeres de región de c.1380 a c.4062 (TCR, 0.62, lo que indica un riesgo de cáncer de ovario). Se identificaron múltiples clústeres de región en BRCA2. También se encontraron tres clústeres de región de cáncer ovárico. Para los portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 las mutaciones que confieren degradación por mutación terminadora se correlacionaron con los riesgos diferenciales de padecer cáncer de mama o de ovario y con una menor edad de diagnóstico de cáncer mamario.
“Este estudio es el primer paso para definir las diferencias en el riesgo asociado con la ubicación y el tipo de mutación en BRCA1 y BRCA2. Dejando pendiente la comprensión de mecanismos adicionales en las asociaciones observadas, el conocimiento de los riesgos de mutación específica pueden proveer información importante para la evaluación de riesgo clínico entre los portadores de mutaciones en BRCA1/2, sin embargo, serán necesarios más estudios sistemáticos para determinar el riesgo absoluto asociado a diferentes mutaciones”, escriben los autores. “Aún falta determinar qué nivel de cambio en el riesgo absoluto influenciará la toma de decisiones entre los portadores de mutaciones en BRCA1/2. Se necesita investigación adicional para entender mejor qué nivel de diferencia en el riesgo cambiará la toma de decisiones y los estándares de tratamiento, como la cirugía preventiva, en los portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2”.
Varios autores revelaron tener vínculos financieros con industrias farmacéuticas y de biotecnología.
Abstract
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Actualizado: lunes 24 de agosto de 2015 (HealthDay News).
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