Una extraña variación en la carga de los genes de la Esclerosis Lateral Amiotrófica influye en el desencadenamiento de la enfermedad
Lunes, 1 de diciembre, 2014 (HealthDay News)
De acuerdo a un estudio publicado el 7 de noviembre en la revista científica Annals of Neurology, variantes raras y potencialmente patogénicas en los genes de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) están presentes en una considerable cantidad de pacientes con ELA familiar y ELA esporádica, mientras que la carga de estas variantes influye en la aparición de enfermedad.
Janet Cady, de la Universidad de Washington de St. Louis, y sus colegas usaron secuenciación selectiva de muestras conjuntas para identificar variantes en 17 genes de ELA en un total de 391 pacientes con esta enfermedad en Estados Unidos. Los tamaños de expansión de las proteínas ATXN2 y C9ORF72 fueron definidos usando análisis del tamaño de los fragmentos. Las asociaciones genotipo-fenotipo fueron hechas con la variante individual con la carga total de la variante. Tanto a nivel de variante individual como a nivel de gen, los autores examinaron las asociaciones de las variantes raras en relación al riesgo de padecer ELA.
Los investigadores descubrieron que el 64,3% y el 27,8% de sujetos con ELA familiar y ELA esporádica, respectivamente, portaban variantes inusuales potencialmente patogénicas o de codificación rara, los que fueron identificados por secuenciación o mediante una expansión repetida en ATXN2 y C9ORF72. En total, las variantes en más de un gen de ELA fueron vistas en 3,8 % de los sujetos, y en esos individuos la enfermedad se había desencadenado más de 10 años antes (P=0.0046) en comparación con los sujetos que presentaban la variante en un solo gen. No hubo correlación entre el número de variantes de código potencialmente patogénico y la duración de la enfermedad o el momento del inicio.
“Un número significativo de sujetos que presentaban las variantes en más de un gen, lo que influyó en la edad de aparición de los síntomas y confirma que la herencia oligogénica es relevante para la patogénesis de la enfermedad”, escribieron los autores del estudio.
Para conocer el texto completo de este importante estudio, haga clic acá. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.24306/abstract
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